Врожденная телеангиэктатическая эритема (синдром Блума)

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. При культивировании лимфоцитов и фибробластов больных часто обнаруживаются хромосомные аберрации. Заболеванию подверже­ны чаще мужчины.

 

Клиника. Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверх­ность их слегка шелушится. Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

 

Другими компонентами синдрома является небольшой вес и малый рост ребенка при рождении. Телосложение пропорциональное, астеническое с чертами долихоцефалического черепа. Поло­вое развитие и интеллект не нарушены. Имеются сообщения о значительной частоте неоплазий, особенно в виде острого лейкоза на 2 — 3-м десятилетии.

 

Гистопатология. Эпидермис истончен, сосочки кожи сглажены. В верхних слоях дермы умеренно выраженный ин­фильтрат, состоящий в основном из лимфоцитов, гистиоцитов и меланофоров [Цветкова Г. М., Мордовцев В. Н., 1986J.

 

Лечение. Эффективных методов лечения не существует.