Этиология и патогенез хронической доброкачественной семейной пузырчатки

О том, что семейный наследственный характер свойствен рассматриваемому дерматозу, хорошо извест­но. Это обстоятельство послужило основанием к включению опре­деления «семейная» в название заболевания.

 

Однако не все члены семьи обязательно страдают данным дерматозом. Например, W. Raaschon-Nielson, F. Reymann (1959) выявили клинические признаки заболевания у 21 из 65 членов одной семьи; Н. Златков, M. Костова (1981) наблюдали 18 боль­ных из 35 членов принадлежащих к одной семье, а А. А. Каламка­рян и соавт. (1987) из 16 больных семейный характер дерматоза установили у 8.

 

На основании анализа литературных данных складывается впечатление, что в одной семье заболевание возникает примерно у одной четверти или у половины ее членов. Хотя имеются сооб­щения [Шеклаков Н. Д., 1961; Пер M. Н., Дадиомова В. Г., 1962] об отсутствии семейного характера заболевания при доброкаче­ственной семейной пузырчатке Гужеро—Хейли—Хейли или в семье имеется только 1 больной [Jablonska S., Chorzelski Т., 1958].

 

В. Златков, М. Костова (1981) на основании изучения гениало-гии подтверждают существующее мнение о том, что хроническая семейная доброкачественная пузырчатка Гужеро—Хейли—Хейли является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пене-трантностью и экспрессивностью патологического гена [Chorzelski Т., 1962; Lever W. F., 1965]. У больных данным дерматозом, по мне­нию ряда авторов [Wilgram G. F. et al., 1962; Nurunberger F., Mtillires G., 1967; Rierard G., Kint A., 1969; Gottlib S. K., Lutzner M. A., 1970], существует выраженная недостаточность клеточных мембран и базальный дефект в тонофиламентно-десмосомных комплексах, что и обусловливает развитие акантолиза.

 

Заболевание встречается относительно редко. За период с 1983 по 1987 г. в отделе дерматологии МОНИКИ имени М. В. Влади­мирского наблюдалось всего 15 больных хронической доброка­чественной семейной пузырчаткой Гужеро—Хейли—Хейли, что составило 13,8 % по отношению к больным истинной пузырчаткой. Во всех случаях заболевание носило семейный характер. А. Л. Маш­киллейсон (1965) считает, что заболевание может возникнуть в любом возрасте.

 

По данным В. Н. Романенко (1968), заболевание никогда не встречается до полового созревания, очень редко возникает у лиц пожилого возраста, а чаще — в возрасте от 20 до 30 лет. Среди наблюдаемых нами 15 больных мужчин было в 2 раза больше, чем женщин (12 мужчин и 5 женщин). Только у одной женщины возраст составил 57 лет, а впервые она обрати­лась к врачу лишь три года назад; у 14 больных клинические про­явления возникли в возрасте от 20 до 37 лет.

 

Анализ литературы [Романенко В. Н., 1968; Торсуев Н. А. и др., 1979; Каламка­рян А. А. и соавт., 1987] также свидетельствует, что мужчины болеют несколько чаще.