Мышей спасли от аутизма

Американские ученые сумели победить симптомы аутизма и врожденной умственной отсталости. Правда, пока только у мышей. Однако специалисты обещают в ближайшее время перейти к работе с людьми.

Исследователи из Массачусетского технологического института (Massachusetts Institute of Technology) создали мышей с синдромом ломкой X-хромосомы, наличие которого является основной причиной возникновения задержек в развитии и аутизма у людей, а затем методами генной терапии добились улучшения состояния «пациентов», сообщает ВВС.

С помощью генной терапии они добились восстановления правильной работы клеток головного мозга, а также смогли нормализовать поведение грызунов. В 1991 году три независимых исследователя идентифицировали ген, ответственный за развитие синдрома ломкой X-хромосомы, который был назван авторами FMR1 (Fragile X Mental Retardation-1).

В качестве одной из основных причин изменения поведения больных называют увеличение числа дендритов, отростков нервных клеток, которые участвуют в формировании соединений между нейронами. С увеличением количества дендритов наблюдается их истончение и удлинение, что крайне негативно сказывается на передаче электрических импульсов между клетками головного мозга.

Спектр клинических проявлений синдрома достаточно широк. Он может выражаться в интеллектуальном дефиците, поведенческих расстройствах с элементами аутизма, задержках в речевом развитии, нарушении концентрации внимания, совмещенном с гиперактивностью. Для больных характерна особая внешность: чаще всего они являются обладателями удлиненных, а иногда и ассиметричных лиц, больших и оттопыренных ушных раковин.

Свои первые эксперименты ученые из Массачусетского технологического института поставили на абсолютно здоровых мышах.
В ходе работы специалисты выяснили, что блокада функционирования фермента под названием PAK (P21-активированная киназа) в мозге совершенно здоровых грызунов приводит к эффекту, прямо противоположному тому, который наблюдается при синдроме ломкой X-хромосомы. Согласно наблюдениям ученых, количество дендритов уменьшалось, они укорачивались и уплотнялись. Затем специалисты методами генной инженерии создали специальную линию мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы, а затем блокировали методами генной терапии деятельность фермента РАК.

В течение первого месяца своей жизни детеныши демонстрировали признаки синдрома, они вели себя гиперактивно и страдали повторяющимися бесцельными движениями. Однако уже спустя месяц, во время которого происходила блокировка фермента PAK, подобная симптоматика либо полностью исчезла, либо значительно уменьшилась.

Как отметили ученые, им удалось не только нормализовать строение и работу дендритов головного мозга, но и восстановить нормальную передачу импульсов между нейронами. По словам руководителя исследования, доктора Сусуму Тонегава, «лечение» мышей начиналось только спустя несколько недель после того, как грызуны продемонстрировали первые признаки заболевания. «Это означает, что терапия, возможная в будущем, будет эффективной даже после того, как симптомы заболевания уже проявятся», – уточнил он.

Коллега доктора Тонегава, профессор Эрик Кланн из Центра неврологии Университета Нью-Йорка, добавил, что результаты исследования позволяют предположить, что ингибиторы PAK могут использоваться в терапевтических целях для корректировки проблем развития у детей с синдромом ломкой X-хромосомы.

Мышей спасли от аутизма